Análisis de un caso raro de síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular: Informe detallado del caso

Ajitha R., Ganesh MT., Sushmitha S.

Resumen


El síndrome de tumor mandibular, sinónimo de hiperparatiroidismo-síndrome de tumor mandibular (HPT-JT), es un trastorno genético poco frecuente que se hereda con un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la formación de fibromas osificantes en la mandíbula, así como adenomas o carcinomas paratiroideos. En algunas familias, los individuos afectados también han presentado problemas renales, como tumores de Wilms, nefroblastomas, quistes renales, enfermedad renal poliquística y hamartomas, con casos poco frecuentes de lesiones uterinas1. Este síndrome se asocia con mutaciones en el gen CDC73, que codifica la proteína supresora de tumores parafibromina. Los pacientes suelen presentar síntomas al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta, incluyendo hinchazón mandibular, hipercalcemia y complicaciones renales. El diagnóstico temprano es crucial para un tratamiento y una vigilancia eficaces, ya que el síndrome conlleva un riesgo significativo de malignidad. Este síndrome es clínica y genéticamente diferente de otros síndromes de neoplasia endocrina y parece estar causado por mutaciones en un gen asociado con tumores endocrinos, conocido como "HRPT2". Este artículo destaca las características clínicas, la base genética, los criterios diagnósticos y las estrategias de manejo del HPT-JT, y enfatiza la importancia del asesoramiento genético y el seguimiento regular de las personas afectadas y sus familias. Buscamos concienciar a los profesionales de la salud sobre este diagnóstico diferencial, poco frecuente pero significativo, mediante un informe de caso detallado y una revisión exhaustiva de la literatura.

Recibido: 23/01/2025
Aceptado: 09/03/2025


Palabras clave


Hiperparatiroidismo; Neoplasias de mandíbula; Fibroma osificante; Supresor tumoral; Mutación; Genético

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DOI: https://www.doi.org/10.53766/AcBio/

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